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家族の絆: 肥大型心筋症 (HCM) における遺伝学の役割を探る

この一般的な心臓病は、遺伝学のために世代から世代へと受け継がれる可能性があります。

• 著者： ブリストル マイヤーズ スクイブ
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遺伝子は、全体的な健康状態と特定の病気を受け継ぐリスクの両方に大きな役割を果たします。過去 20 年間に科学界が病気における遺伝学の役割についてより多くのことを学ぶにつれて、家族の病歴を知ることがますます重要になってきています。その好例は、肥大型心筋症（より頻繁にHCMと呼ばれる）と呼ばれる心臓の状態です。 HCM は、およそ 500 人に 1 人から 200 人に 1 人に影響を与えると推定されており、最も一般的な遺伝性心臓病でもあります。それにもかかわらず、この疾患を持つ多くの人々は、自分がそれを持っていることにさえ気づいていません.*[1],[ 2]、[3]

HCMとは？

HCMを患っている人では、心臓の壁が本来よりも厚くなり、心臓が全身に酸素化された血液を効率的に送り出すことが困難になります.[4]これは、HCM に冒された心臓がより懸命に働かなければならないことを意味するため、HCM を持つ人は、特に身体活動の状況において、エネルギー不足、急速な心拍、胸の痛み、息切れ、またはその他の症状を経験する可能性があります.[5]

HCM の症状を認識することは、早期かつ正確な診断を得るために重要です。歴史的に、HCM は、患者が軽度の非特異的な症状、他の状態を模倣する症状、および場合によってはまったく症状がない場合があるため、診断が困難でした.[6] HCM の兆候として考えられる症状には、息切れ、めまい、失神、動悸などがあります。これらは、喘息、高血圧などの一般的な症状でもあります。あなたの症状がHCMを示しているかどうかを判断できるのは、医療提供者だけです。

HCM：最も一般的な遺伝性心臓病

HCM の全症例の約 30 ～ 60% が遺伝性であると推定されています。つまり、コード化されたタンパク質が適切に機能しない原因となる遺伝子の突然変異によって引き起こされることを意味します.[7]すべての人は、母親から 1 組、父親から 1 組の 2 組の染色体を受け継いでおり、それぞれが特定の遺伝子で構成されています。病気が家族を通じて受け継がれる方法はいくつかありますが、HCM の場合、変異遺伝子の 1 つのコピーを継承するだけで障害を引き起こす場合があります。 HCM の原因となる遺伝子変異の 1 つを持っている人は、50% の確率で子供に遺伝します。

アリゾナ大学医学部の生物医学工学、医学、細胞および分子医学の教授であり、ブリストル マイヤーズ スクイブ社の有料スポークスパーソンである Jil C. Tardiff 医学博士は、HCM の遺伝的原因を研究してきました。長年。 「私は、HCM患者が非常に幅広い症状を持っているという事実に興味をそそられました.私は、この状態の初期段階における遺伝的原因と、これが病気の進行にどのように影響する可能性があるかを深く掘り下げたいと思っていました」とTardiff博士は言います.

HCM の背後にある科学のロックを解除

病気の根源にたどり着くには、この病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異の背後にある科学に目を向ける必要があります。ターディフ博士が言う一連の知識は、成長と進化を続けています。

「HCM の遺伝的症例の大部分は、サルコメアを構成する遺伝子の突然変異によって引き起こされます」と Dr. Tardiff は説明します。心臓サルコメアは、心筋の収縮と弛緩を制御する心臓内のタンパク質複合体です。現在までに、HCM に関連する複数の遺伝子変異が、少なくとも 11 のサルコメア遺伝子で確認されています。 Dr. Tardiff は、HCM につながる可能性のある遺伝子変異の総数は、この分野の主要な専門家の間で進行中の議論であると述べています。全体として、専門家は、他の潜在的な突然変異や原因を特定するために、より多くのデータを収集し、研究を行う必要があることに同意しています.

HCMのすべての症例は遺伝しますか?

HCM と診断された多くの人に確立された遺伝的関連がありますが、常にそうであるとは限らないことに注意することが重要です。 HCM の非遺伝性症例は、家族内に HCM を有する人 (過去または現在) の徴候がない場合、または遺伝子検査でこの疾患に関連する最も一般的な遺伝子変異のいずれも特定されない場合と定義されます。 [10]

遺伝子検査の役割の拡大

患者がHCMと診断された場合、医師は遺伝子検査を提案する場合があります。実際、米国心臓協会と米国心臓病学会のガイドラインに対する最近の更新では、HCM の診断と管理における遺伝子検査の重要性が高まっていることが強調されています。頬の内側を綿棒で拭いて DNA サンプルを採取することを含む遺伝子検査の役割についての議論は、現在、HCM 患者とその医師の間の会話の標準的な部分です.[11]

さらに、「遺伝子検査を受ける個人には、検査前および検査後の遺伝カウンセリングが推奨されます」と、Tardiff 博士は言います。検査前の遺伝カウンセリングは、検査の長所と短所を患者が確実に理解できるようにするために重要であり、検査後の遺伝カウンセリングは、患者が結果の意味を解釈して理解するのに役立ちます。遺伝子検査でHCMに関連する既知の遺伝子変異が明らかになった場合、患者は近親者に知らせることを検討する必要があります。

遺伝子検査で HCM 遺伝子が陽性である場合は、その情報を共有するのが適切な担当医に相談してください。

訪問 CouldItBeHCM.com 詳しく知ることができ。

ソース:

* CARDIA 研究 (1995 年に発表) は、4,111 人の被験者 (23 ～ 35 歳) を対象とした米国の人口ベースの多施設心エコー検査研究であり、HCM の有病率は一般集団の 500 人に 1 人であることが確認されました。 2019 年の Semsarian の出版物は、HCM 遺伝子キャリアの有病率が 1:200 にもなる可能性があることを特定しました。

[1] マロン BJ、ガーディン JM、フラック JM、ギディング SS、クロサキ TT、ビルド DE。若年成人の一般集団における肥大型心筋症の有病率。 CARDIA研究における4111人の被験者の心エコー分析。サーキュレーション。 1995;92(4):785-789。

[2] セムサリアン C、イングレス J、マロン MS、マロン BJ。肥大型心筋症の有病率に関する新しい展望。ジェイ・アム・コル・カーディオール. 2015;65(12):1249-1254。

[3] アメリカ心臓協会。肥大型心筋症 (HCM)。 2019 年 11 月 17 日更新。 https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[4] アメリカ心臓協会。肥大型心筋症 (HCM)。 2019 年 11 月 17 日更新。 https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[5] アメリカ心臓協会。肥大型心筋症 (HCM)。 2019 年 11 月 17 日更新。 https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[6] メリーランド大学医療センター。肥大型心筋症の種類、症状、原因。 2019 年 5 月 24 日アクセス。 https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes .

[7] Ommen SR、Mital S、Burke MA、他。肥大型心筋症患者の診断と治療のための 2019 年 AHA/ACC ガイドライン: 米国心臓病学会/米国心臓協会臨床診療ガイドラインに関する合同委員会の報告。サーキュレーション。 2020;142(25):e558-e631.

[8] Velicky L、Jakovljevic DG、Preveden A、Golubovic M、Bjelobrk M、Ilic A、Stojsic S、Barlocco F、Tafelmeier M、Okwose N、Tesic M、Brennan P、Popovic D、Ristic A、MacGowan GA、Filipovic N 、Maier LS、Olivotto I. 肥大型心筋症における臨床表現型の遺伝的決定因子。 BMS 心血管障害。 2020; 516。

[9] マロン BJ、マロン MS、セムサリアン C. 20 年後の肥大型心筋症の遺伝学: 臨床的展望。アメリカ心臓病学会誌。 2012; 60(8)705-715。

[10] Ommen ST、Mital S、Burke MA、Day SM、Deswal A、Elliot P、Evanovich LL、Hung J、Joglar JA、Kantor P、Kimmelstiel C、Kittleson M、Link MS、Maron MS、Martinez MW、三宅 CY 、Schaff HV、Semsarian C、Sorajja P、2020 年肥大型心筋症患者の診断と治療のための AHA/ACC ガイドライン。サーキュレーション。 2020; 142:e558-e631。

[11] Ingles J, Burns C, Bagnall RD, Lam L, Yeates L. Sarina T, Puranik R, Briffa T, Atherton JJ, Driscoll T, Semsarian C. 非家族性肥大型心筋症.サーキュレーション。 2017;10:e011620

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