あまり注目されていない10のまれな自己免疫疾患

まれな自己免疫疾患、または何らかのまれな病気と診断された場合、その病気について聞いたことがないかもしれませんし、ましてやその病気にかかっている他の人に会ったこともないでしょう。自分の状態を誰かに話そうとすると、空虚な顔をするかもしれません。

患者がそれを一般の人々に説明するのは難しい、と言います。 ルラ・ハジ・アリ 、MD 、クリーブランド クリニックのリウマチおよび免疫疾患部門の血管炎ケアおよび研究センターの副所長。

それは、定義上、まれな病気は多くの人に影響を与えないためです。国立衛生研究所によると、まれな病気は、米国の特定の時期に 200,000 人未満しか罹患しない病気です。

幸いなことに、これらの希少疾患の多くについてより多くの知識が得られ、希少疾患の研究が進行中です。 希少疾患臨床研究ネットワーク 、これは国立衛生研究所 (NIH) によって資金提供されています。

10 のまれな自己免疫疾患

何千もの希少疾患があります— 6,800以上 、国立ヒトゲノム研究所によると。まれな自己免疫疾患のカテゴリの10は次のとおりです。

多発血管炎 (EGPA) を伴う好酸球性肉芽腫症。 以前はチャーグ ストラウス症候群として知られていたこの自己免疫疾患は、好酸球と呼ばれる白血球のレベルが上昇することを特徴とし、これが血管の炎症を引き起こすことがよくあります。その結果、肺、腎臓、心臓、その他の体のシステムに損傷を与える可能性があります。この病気のほとんどの人は、最初に喘息とアレルギーの症状が現れます。 (関連する血液疾患は 好酸球増加症候群 。）

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2. ギランバレー症候群 。あなたの体の免疫システムは、末梢神経系の一部を攻撃し、軽度の脱力感や四肢のうずきから麻痺までさまざまな症状を引き起こします。それは、多くの場合、ウイルス性疾患の後に、どの年齢でも発症する可能性があります。ほとんどの人はこれで回復します 疾患 、しかし、いくつかの残りの弱さが残っています。

3.川崎病 。 EGPAのように、川崎病は血管炎、つまり血管の炎症を伴います。それは幼児に影響を及ぼし、通常は高熱、発疹、 腫れたリンパ節 唇、目、口の赤み。

4. 混合性結合組織病 (MCTD)。 この 疾患 実際には、強皮症、多発性筋炎、全身性エリテマトーデスという 3 つの他の結合組織疾患の特徴が含まれています。最初に発症すると、疲労、関節痛、筋肉痛など、さまざまな症状が現れます。として知られている四肢への血液供給の一時的な損失 レイノー症候群 も一般的です。若い女性で最も頻繁に診断される傾向があります。

5.重症筋無力症 。この自己免疫疾患は、あなたの体に 抗体を作る 筋肉と神経の間のコミュニケーションを妨害し、筋肉の衰弱と疲労につながります。また、嚥下障害や表情形成障害を経験することもあります。また、眼にも影響を及ぼし、まぶたに焦点を合わせたり瞬きをしたりすることが難しくなります。

6. 発作性夜間血色素尿症（PNH）。 この病気では、赤血球が特定のタンパク質を欠いているため、赤血球が早期に崩壊します。これは溶血と呼ばれるプロセスです。赤血球が壊れるとヘモグロビンが放出され、 症状 重度の疲労、脱力感、血栓、あざ、再発性感染症、出血を止めるための切り傷や傷口の困難など。一部の人々は、特に朝一番に、尿に血が混じったり、非常に濃い色の尿に気付いたりします。

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7. POEMS症候群。 これは進行性の血液疾患で、神経や体の他の部分に損傷を与える可能性があります。他の病気と混同されることもよくあります。頭字語は次のことを表しています。多発性神経障害（しびれとうずき）。臓器肥大 (リンパ節、脾臓、または肝臓の肥大);内分泌障害（異常なホルモンレベル）;モノクローナル血漿増殖性疾患（血流中でタンパク質を産生する異常な形質細胞）;そして肌の変化。

8. 後腹膜線維症 。を持つ人々 この自己免疫疾患 余分な線維組織が成長して尿管を塞ぐ塊ができるため、排尿が困難になります。尿管とは、腎臓から膀胱に尿を運ぶ管です。その結果、有毒な化学物質が血液中に蓄積し、腎障害が発生する可能性があります。

9. 強皮症 。強皮症は結合組織の病気です。 National Organization for Rare Disorders によると、この病気の人は皮膚の異常な肥厚を経験します。皮膚の硬い革のような斑点に加えて、関節痛、疲労、およびレイノー症候群が一般的です。

10. 甲状腺眼症 。甲状腺眼症の人は、目の周りの組織の炎症が徐々に悪化していることに気づきます。それは通常、活動期から始まり、痛み、目のざらざら感、眼球の突出、涙目、複視などの症状を伴うことがあります。治療せずに放置すると、ある程度の視力低下につながる可能性があります。多くの場合、次のような甲状腺疾患の一部です。 グレーブス眼症 。

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必要なサポートを見つける

まれな病気にかかると、 生活 逆さまに。他の人に説明するのが難しいだけでなく、他の人には理解できない方法であなたの人生のあらゆる側面に影響を与える可能性があります。そのため、診断された場合はサポートに連絡することが非常に重要です。

ブレンダ・コルメナレス 、コミュニケーション マネージャー まれな病気のためのエブリライフ財団 は、症状や治療に関する経験を共有できる重症筋無力症の他の人々とつながるためにソーシャル メディアに目を向けました。

フェイスブックで自分の答えを見つけたことが今でも信じられない、とコルメナレスは言う。

彼女はまた、仕事を通じて他の人たちとつながり、インスピレーションと役立つアイデアを見つけました。他の希少疾患を持つ人々を見つけることが重要です、とコルメナレスは言います。それはあなた自身の希少疾患である必要さえありません。

あなたが経験していることを正確に知っていて、あなたを判断しない人がいることに気付いたら、それは素晴らしいことです、と彼女は付け加えます.

健康な今ヒント

専門家を探す

専門家によると、希少疾患を治療するには、専門知識と知識を持つ適切な専門家を見つけることが重要です。

まれな自己免疫疾患を患っている場合は、長年この疾患を治療してきた経験のある人に診てもらう必要があります、と Hajj-Ali 氏は言います。専門家は、新しい治療法や状態の新しい進展について最新の情報を提供します。

専門知識を求める必要があると言う マイケル・ウェクスラー、MD 、 デンバーの国立ユダヤ人の呼吸器科医であり、コーエン家族喘息研究所の所長です。あなたの地域または国内の誰がこの病気で何をしているかを知っているか調べてください。それらの場所に行く価値はあります。

さらに、専門医に診てもらうことで、必要な診断と治療をより迅速に受けることができます。その時間は、病気によって引き起こされる可能性のある長期的な損傷を防ぐのに役立つかもしれません、と彼は付け加えます.

専門家は、有望な新しい治療を受ける機会を提供する可能性のある臨床試験にあなたを結びつけることもできるかもしれません、と Hajj-Ali は言います。

パレード・デイリー

Hajj-Ali は通常、患者に症状の日記を付け、慢性的な進行中の症状をリストするだけでなく、変化や発生する可能性のある新しい症状も記録するように患者にアドバイスします。何か新しいことに気付いた場合は、常に医師に知らせる必要があります。それは、病気が進行している兆候であるか、治療への別のアプローチが必要であるという兆候である可能性があります。

患者は自分の体を他の誰よりもよく知っている、と彼女は言う。

次に、あなたが聞いたことのない最も一般的なまれな遺伝性疾患である SMA です。